Ziekte van Sanfilippo

Ziekte van Sanfilippo

De ziekte van Sanfilippo of MPS III is een erfelijke aandoening. Doordat in de lichaamscellen een bepaald enzym ontbreekt, kan de stof heperansulfaat niet worden afgebroken. Die hoopt zich op in de cel en verstoort de stofwisseling. Uiteindelijk lijdt die ophoping tot een mentale achterstand en afwijkingen aan onder meer de hersenen en aan het hart.

Kinderen met Sanfilippo vertonen vaak een stevige lichaamsbouw of hebben een vrij groot hoofd. Naarmate ze ouder worden, ontwikkelt zich ook een verlamming van ...