Volledige DNA-analyse weldra op doktersvoorschrift
Foto: reuters
Belgische artsen zullen wellicht dit jaar nog het volledige genoom – ál het DNA – van patiënten kunnen uitlezen. Dat vereist grotere budgetten en nieuwe beroepen.

De eerste blauwdruk van het menselijk genoom werd in 2000 voltooid. Het internationale Human Genome Project had acht jaar in beslag genomen en ongeveer een miljard dollar gekost. Vandaag bestaan er apparaten die in hooguit enkele dagen tijd alle 20.000 genen van een patiënt voor een paar luttele duizenden euro’s kunnen uitlezen. Het bedrijf Illumina, marktleider voor dat soort machines, zegt in advertenties dat een dergelijke test tegenwoordig slechts 1.000 dollar (800 euro) hoeft te kosten, maar dat is een onderschatting. De werkelijke kosten worden tussen de 1.400 en 4.400 euro geschat.

Hoe dan ook komt ‘Whole Genome Sequencing’ (WGS) met rasse schreden op ons af en moeten er afspraken gemaakt worden over het gebruik ervan in de geneeskunde. Artsen kunnen in de DNA-data speuren naar genetische aandoeningen en zelfs naar risicofactoren voor ziekten. Op vraag van minister van Volksgezondheid Maggie De Block (Open VLD) onderzocht het Federaal Kenniscentrum voor de Gezondheidszorg (KCE) de haalbaarheid.

Haalbaar is WGS sowieso. ‘Enkele centra voor menselijke erfelijkheid overwegen om nog dit jaar een machine van Illumina te kopen’, zegt Frank Hulstaert, expert van het KCE. ‘En het zal hoe dan niet lang meer duren vooraleer artsen een volledige genoomanalyse uitbesteden aan buitenlandse bedrijven. Zo’n analyse kan met name antwoorden bieden bij ernstige ontwikkelingsstoornissen bij kinderen, waarvan de oorzaken niet te achterhalen zijn met gerichte tests (om te zoeken naar specifieke defecte genen, red.).’

Maar vooraleer Whole Genome Sequencing structureel kan worden ingevoerd – wijdverbreid en betaalbaar – zal er extra budget gevonden moeten worden. Ook een ethisch debat is voordien nodig, aldus het KCE. Er zullen bovendien enkele nieuwe beroepen erkend moeten worden, met aangepaste loonbarema’s. Het gaat om bio-informatici (die de DNA-data beheren en analyseren), de  clinical laboratory geneticist (verantwoordelijk voor de activiteiten in het labo) en de genetische counselor (een niet-arts die begeleiding en informatie verstrekt aan patiënten).

Een pilootproject moet een zo volledig mogelijk antwoord bieden op praktische, klinische en ethische vragen over de implementatie van WGS, adviseert het KCE. Dat project gaat best zo snel mogelijk van start. 

De financiering wordt wellicht nog een zware dobber. Genetische analyses zijn nu al een sterk gegroeide uitgavenpost. Het Riziv spendeerde in 2016 al meer dan 50 miljoen euro aan analyses uitgevoerd door de centra voor menselijke genetica. In 2013 was dat nog 36 miljoen. Sinds 2015 liggen de Riziv-uitgaven hoger dan het budget van de centra. 

‘Daar komt nog bij dat het Riziv nu vooral de technische tests terugbetaalt en maar weinig intellectuele prestaties’, merkt Hulstaert op. ‘Terwijl de analyse van een genoom meer mensen zal vereisen om al die complexe informatie te interpreteren en uit te leggen aan de patiënten.’  

‘Maar op termijn zal Whole Genome Sequencing economisch interessanter worden’, zegt Hulstaert nog. ‘Momenteel kan men bijvoorbeeld embryo’s met verschillende genetische tests op meerdere ziekten of afwijkingen testen. Zodra WGS goedkoper wordt dan de som van die tests, zal de stap sneller gezet worden. En hoe vaker de test wordt gebruikt, hoe meer kennis we vergaren en hoe evidenter ze wordt.’