House M.D. in Gent
Foto: Brecht Vanmaele
Sinds 2015 buigen vier specialisten uit verschillende domeinen zich in het UZ Gent maandelijks over tot dan onverklaarbare symptomen van patiënten. Vaak krijgen die na een jarenlange lijdensweg eindelijk een diagnose. ‘Iedereen lachte toen ik “abracadabra” niet uitgesproken kreeg, maar ik was in paniek.’

Zowat 6 procent van de bevolking lijdt aan een van de zesduizend tot achtduizend zeldzame aandoeningen. Net omdat ze zo weinig voorkomen, wordt bij veel patiënten de diagnose niet of zeer laat gesteld. 

In 2015 richtte het UZ Gent Proza op – Programma voor Ongediagnosticeerde Zeldzame Aandoeningen – met vier specialisten uit verschillende disciplines: een neuroloog, een internist-nefroloog, een medisch geneticus en een internist-infectioloog. Maandelijks steken ze de koppen bij elkaar, in de hoop een diagnose te vinden voor onopgeloste zeldzame medische aandoeningen. 

Subtiele symptomen, ernstige problemen

Het dossier van Koen De Vlaminck trok meteen hun aandacht. ‘Zijn hersenverkalkingen wezen op ernstige problemen, maar zijn symptomen waren vrij subtiel’, zegt neuroloog Dimitri Hemelsoet in dS Weekblad. ‘Het paste in geen enkel bekend plaatje. We hadden het onder neurologen besproken, maar kwamen niet verder.’

Toen De Vlaminck 50 werd, wilden zijn vrouw en hij er een bijzonder personeelsfeestje van maken. Ze hadden een buikspreker besteld, wat decoratie opgehangen, de nodige hapjes en drankjes voorzien. Koen zou de act met een gepast grapje aankondigen: abracadabra, waarna de buikspreker ten tonele zou verschijnen. Hij schraapte zijn keel, rechtte zijn rug en... kon geen letter uitbrengen. De aanwezigen onderdrukten een lach. Ook Martine lachte, maar Koen was in paniek. Hij kreeg het niet uitgesproken. ‘Geen idee waarom’, zegt hij met veel moeite en amper verstaanbaar, als we hem zes jaar later ontmoeten. Zijn vrouw vult zijn woorden automatisch aan. ‘Zijn spieren wilden niet meer mee.’

Ze vonden het vreemd, maar schonken er niet al te veel aandacht aan. Tot Koen een tijd later zijn vrouw belde vanuit de winkel van het tankstation en de carwash die ze samen uitbaten. Martine: ‘Ik verstond hem niet, maar begreep dat er een probleem was. Toen ik toesnelde, zag ik dat de carwash in panne lag. De klanten waren ongeduldig, Koen probeerde het uit te leggen, maar het lukte hem niet. Hij werd kwaad uit frustratie.’

Het begon hem vaker parten te spelen. Vooral als het druk was, of er iets misliep. Koen begon zich te behelpen met briefjes. Om een gehaaste klant de weg te wijzen. Om duidelijk te maken hoeveel ze moesten betalen. Maar tijdens de vakantie leek zijn spraakprobleem verdwenen. ‘Dan was zijn stem ook luider en krachtiger. We weten het aan stress.’

Geen tumor, geen MS, maar wat dan wel?

Pas bij een toevallig doktersbezoek een halfjaar later ging er echt een alarmbelletje rinkelen. ‘Toen hij bij een test enkele woorden niet kon uitspreken, drong de arts aan om hersenscans te laten maken. Hij nam het meteen ernstig.’ Na de scans nam de radioloog hen even apart. ‘Meneer, als ik uw beelden bekijk, zou ik denken dat u niet meer kunt lopen, niet meer kunt spreken, veel motorische problemen hebt en kampt met zware epilepsie. Al die zones in uw hersenen zijn verkalkt. Ik begrijp niet dat u alleen spraakproblemen hebt.’

Koen moest een hele week tests ondergaan, vertelt Martine. ‘Aan het einde van de rit kregen we te horen: hij heeft geen hersentumor, geen multiple sclerose, geen longkanker, geen hersenbloeding. Goed nieuws, maar ook frustrerend. Wij wilden weten wat er wél scheelde. Alleen: dat kon niemand ons zeggen.’

Dat is intussen zes jaar geleden. Eén geluk: Koens situatie bleef stabiel. Ook al kijken klanten nog steeds vreemd op, zelf leerden ze ermee leven. Maar een stap dichter bij een oorzaak of een verklaring kwamen ze niet. ‘Eerst dachten we dat het te wijten was aan de benzinedampen waarin hij jaren gewerkt heeft.’ Daarna aan de grote elektriciteitsmasten achter hun huis. ‘We wonen onder hoogspanningskabels. Misschien had het daarmee te maken? Je denkt zoveel, maar we bleven in het ongewisse. Tot we begin vorig jaar telefoon kregen van onze neuroloog, dokter Hemelsoet. In het UZ Gent had hij mee een multidisciplinair team van artsen gevormd die zich samen buigen over complexe, onoplosbare zeldzame aandoeningen.’

Diagnose, maar geen behandeling

Geneticus Bruce Poppe bracht de nodige ontbrekende expertise aan tafel. Hij liet De Vlamincks DNA controleren op genetische defecten. ‘We vonden één wijziging in een gen. Alleen was die niet gekend als oorzaak van een ziekte. Toevallig verscheen in die periode een studie over vijf andere patiënten met vergelijkbare symptomen. Wat bleek? Ook zij hadden allemaal dat gendefect.’

Tachtig procent van de zeldzame aandoeningen heeft een genetische oorsprong, aldus Poppe. Een diagnose kan belangrijk zijn om voorspellend genetisch onderzoek te doen bij familie. Maar een behandeling is er niet altijd. Ook niet voor Koen De Vlaminck. Toch was de diagnose een opluchting, zegt Martine. ‘We weten nu wat er met hem scheelt. Twintig andere patiënten in de wereld hebben een vergelijkbare aandoening. Maar we hopen wél dat gentherapie binnen afzienbare tijd een oplossing biedt.’ Intussen hebben ze het zekere voor het onzekere genomen. ‘We hebben onlangs ons huis verbouwd. In de woonkamer hebben we plaats voorzien om later een lift te kunnen plaatsen. Je weet nooit hoe zijn ziekte evolueert.’

Lees meer over de werking van het Proza-team, en het verhaal van Eline, zaterdag in dS Weekblad. Eline is nu 31, en kampte al acht jaar met erg diverse klachten. 'Het voelde alsof ze met messen in mijn enkels, polsen, knieën, voeten, handen en rug staken.'

U wil onze betalende artikels lezen maar nog geen abonnement nemen? Meld u aan en proef gratis van  plus-artikels.

Lees gratis ›

Geen betaalgegevens nodig